Aplasia de Mondini
Clásicamente el caracol tiene menos vueltas y el modiolo
presenta hipoplasia, los órganos terminales auditivo y vestibular son
inmaduros, el vestíbulo es grande, los conductos semicirculares son amplios o
ausentes y el sistema endolinfático esta dilatado. La displasia de Mondini es
una enfermedad congénita del oído interno, uni o bilateral, cuya principal
característica consiste en el desarrollo incompleto coclear, causante de grados
variables de hipoacusia neurosensorial, generalmente de tipo familiar. La aplasia
de Mondini se describe clásicamente como una "cóclea aplanada",
debido a que solamente se desarrolla la vuelta basal ó en otros casos una y
media vueltas; en ocasiones es posible tener un remanente común para la vuelta
y media apical. Se considera que la ocurrencia de ésta malformación es dada por
alteración durante la sexta a séptima semana de gestación en la cual el
desarrollo coclear se detiene y se acompaña en grado variable de alteraciones
en el laberinto membranoso, lo cual se refleja en alteración variable de
audición. Es posible también encontrar alteración variable en oídos
contralaterales para los casos en los que la displasia es unilateral.
Transmisión autosomica dominante.
ETIOLOGÍA
Jackler y colaboradores explicaron que la variedad de alteraciones en el oído interno que acompañan esta displasia radican en diversas alteraciones del desarrollo y embriogénesis de la cápsula ótica, ocurriendo dichas alteraciones hacia el final de la 7 semana del desarrollo intrauterino.
La displasia de
Mondini usualmente ocurre esporádicamente, puede estar asociada a teratogénesis
química (talidomida) o infecciosa (rubéola). Puede asociarse también con otros
síndromes como: DiGeorge, Klippel-Feil, Wildervanck, Pendred, Fountain o
Johanson-Blizzard. También ha existido fuerte asociación con trisomías como la
13, 18 o 21. En contraste Chan y colaboradores en 1991, así como también la
descripción de Griffith y colaboradores en 1998, muestran casos de Displasia de
Mondini no sindrómica de tipo familiar.
En
general se considera esta malformación de transmisión autosómica dominante. La
dominancia de este rasgo puede darse en algunos casos por vía de mosaicismo
gonadal en uno de los padres en quien una nueva mutación autosómica dominante
puede ocasionarse en sus líneas de células germinales.
Síntomas y Signos
HSN
Tratamiento:
En
cuanto al tratamiento, diversos autores coinciden en
que
el implante coclear multicanal no está contraindicado
en
estos pacientes, si se toman las medidas necesarias para
contrarrestar
el riesgo aumentado de meningitis,
consiguiendo
buenos resultados con la rehabilitación.
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